Diciembre

Mellizos

Mellizos, trillizos y más bebés

Tener un embarazo múltiple significa estar embarazada con mellizos, trillizos o más bebés. Todos los años más de 3 de cada 100 mujeres (3 por ciento) están embarazadas con bebés múltiples.

La mayoría de las mujeres con bebés múltiples están embarazadas con mellizos. Pero algunas quedan embarazadas con tres (trillizos), cuatro (cuatrillizos) o más bebés. Eso se conoce con el nombre de embarazo de alto orden fetal.

Estos son los puntos principales que debe saber sobre el embarazo múltiple:

  • Usted y sus bebés corren más riesgo de tener complicaciones de salud que si estuviera embarazada de un solo bebé (también llamado "embarazo con feto único").
  • Es posible que deba ir a más visitas de cuidado prenatal para que su profesional de la salud puede controlarla a usted y a sus bebés muy de cerca para ver si hay complicaciones.
  • El nacimiento prematuro (nacimiento antes de las 37 semanas de embarazo) es la complicación más común del embarazo múltiple. Si tiene un embarazo múltiple, es 6 veces más probable que tenga sus bebés antes de tiempo que si estuviera embarazada con un solo bebé.

¿Cómo sabe si tiene un embarazo múltiple?

Es posible que esté embarazada con bebés múltiples si: 

  • Le duelen mucho los senos.
  • Tiene mucho apetito o aumenta de peso rápidamente el primer trimestre.
  • Siente movimiento en distintas partes de su abdomen al mismo tiempo.
  • Tiene náuseas graves. Las náuseas (sentirse mal del estómago) y los vómitos suelen suceder en los primeros meses del embarazo. También se las llama “náuseas y vómitos del embarazo”.
  • Su profesional de la salud escucha más de un latido o descubre que tiene el útero (matriz) más grande de lo normal.
  • Usted tiene niveles altos de la gonadotropina coriónica humana (hCG) o de alfa-fetoproteína en la sangre. La HCG es una hormona que produce el cuerpo de la mujer durante el embarazo. La alfa-fetoproteína es una proteína que el bebé en desarrollo produce durante el embarazo.

Su profesional de la salud utiliza el ultrasonido para averiguar con certeza si tiene un embarazo múltiple. El ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen del bebé en el útero.

¿Qué tipo de cuidado prenatal necesita si tiene un embarazo múltiple?

Es posible que necesite atención médica especial durante el embarazo y el parto. Tal vez deba ir a más chequeos de cuidado prenatal para que su profesional de la salud pueda controlar si hay complicaciones. También es posible que necesite más pruebas prenatales (como ultrasonidos) para chequear a sus bebés en crecimiento durante todo el embarazo.

Si ha tenido complicaciones del embarazo en el pasado o si tiene problemas de salud que aumentan su riesgo de tener complicaciones, es posible que su profesional le recomiende consultar a un especialista en medicina materno-fetal. Se trata de un obstetra (OB) con educación y capacitación especial para atender mujeres con embarazos de alto riesgo. Si se la envía a un especialista, ello no significa que tendrá problemas durante el embarazo. Simplemente significa que el especialista puede controlar a usted y a sus bebés muy de cerca para ayudar a prevenir o tratar alguna condición que se presente.

¿Debe seguir una dieta especial si tiene un embarazo múltiple?

No, pero necesita más de ciertos nutrientes, como ácido fólico, proteína, hierro y calcio cuando está embarazada con más de un bebé. Podrá ingerir la cantidad adecuada de esos nutrientes comiendo alimentos sanos y tomando la vitamina prenatal todos los días. Las vitaminas prenatales son multivitaminas elaboradas únicamente para mujeres embarazadas. Comparadas con una multivitamina normal, tienen más cantidad de algunos nutrientes que usted necesita durante el embarazo. Su profesional de la salud podrá recetarle una vitamina prenatal en su primera visita de cuidado prenatal. Aun cuando tenga un embarazo múltiple, solo debe tomar una vitamina prenatal por día.

¿Cuánto peso debe aumentar si tiene un embarazo múltiple?

Debe aumentar más peso que si estuviera embarazada de un solo bebé. La cantidad de peso que debe aumentar dependerá de su peso antes del embarazo y de cuántos bebés está embarazada. Hable con su profesional de la salud sobre la cantidad adecuada de peso para usted.

Estas son algunas pautas de aumento de peso si está embarazada con mellizos: 

  • Si tenía un peso sano antes del embarazo, le convendrá aumentar entre 37 y 54 libras durante el embarazo.
  • Si tenía sobrepeso antes del embarazo, le convendrá aumentar entre 31 y 50 libras durante el embarazo.
  • Si era obesa antes del embarazo, le convendrá aumentar entre 25 y 42 libras durante el embarazo.

¿Debe limitar el ejercicio y otras actividades si tiene un embarazo múltiple?

Hable con su profesional de la salud antes de comenzar un programa de ejercicios. Pregunte qué tipo de actividades son seguras para usted. Tal vez deba evitar actividades de gran impacto, como gimnasia aeróbica o correr, que implican saltar o estresar las articulaciones. Pero quizás pueda hacer otras actividades como nadar, yoga prenatal o caminar.

Es posible que deba limitar la actividad cuando su embarazo esté más avanzado. Ello puede significar hacer menos actividad física, viajes o trabajo. Muchas mujeres con embarazo múltiple deben guardar cama. El reposo en cama significa reducir las actividades durante el embarazo. El reposo puede significar quedarse en la cama todo el día o descansar varias veces durante el día.

¿Cómo nacen los bebés múltiples?

Si tiene un embarazo múltiple, es más probable que le hagan una cesárea que si estuviera embarazada con un solo bebé. La cesárea es una operación en la que su bebé nace mediante un corte que el médico le hace a usted en el abdomen y en el útero. La mayoría de los trillizos y bebés múltiples de alto orden nacen por cesárea.

Si está embarazada con mellizos, tal vez pueda tener un parto vaginal si ambos bebés están en posición cabeza abajo y usted no tiene otras complicaciones, o si el mellizo de más abajo está cabeza abajo, pero el de más arriba no lo está. Podrá necesitar una cesárea si ninguno de los bebés está cabeza abajo o si hay otras complicaciones.

¿Son algunas mujeres más propensas a tener embarazos múltiples?

Sí. Es posible que usted sea más propensa que otras mujeres a quedar embarazada con más de un bebé si:

  • Se ha hecho tratamiento de fertilidad. El tratamiento para la fertilidad es un tratamiento médico especial para ayudar a las mujeres a quedar embarazadas.
  • Usted tiene más de 30 años, en especial cerca de los 40. Si tiene más de 30 años, corre más riesgo que las mujeres más jóvenes de tener un embarazo múltiple porque puede liberar más de un óvulo durante el ciclo menstrual (o período).
  • Tiene un historial médico familiar de embarazos múltiples. Si usted u otra mujer en su familia ha tenido mellizos (no idénticos), es probable que usted tenga mellizos también. También es más probable que tenga un embarazo múltiple si ha estado embarazada antes, en especial si ha tenido bebés múltiples.
  • Es obesa. Obesa significa que tiene una cantidad de grasa corporal en exceso.

Revisado en mayo de 2015

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Qué es la hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente.

Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en peligro.

Revisión general

Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.

Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.

Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el sangrado.

Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.

En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.

Este artículo se refiere a la hemofilia hereditaria.

Perspectivas

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.

En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento.

Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones.

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Violencia Doméstica

VIOLENCIA DOMÉSTICA

La violencia doméstica es un tipo de abuso. Por lo general, implica un cónyuge o pareja, pero también puede ser a un niño, pariente mayor u otro miembro de la familia.

La violencia doméstica puede incluir:

  • Violencia física que puede conducir a lesiones como moratones o fracturas de huesos
  • Violencia sexual
  • Amenazas de violencia física o sexual
  • Abuso emocional que puede llevar a la depresión, ansiedad o aislamiento social

Es difícil saber exactamente qué tan común es la violencia doméstica, ya que las personas a menudo no la denuncian. No hay ninguna víctima que se considere típica. Sucede entre personas de todas las edades. Afecta a todos los niveles de ingresos y educación.

El primer paso para obtener ayuda es decírselo a alguien de confianza.

La violencia puede tomar diferentes formas:

  • Agresión verbal o emocional, insultos, gritos, críticas sobre su forma de ser, de vestir, de expresarse
  • Amenazas con palabras o gestos contra usted, sus hijos, familiares, o mascotas.
  • Agresión física, golpes, empujones, bofetadas, patadas, estrangulaciones.
  • Agresión sexual. Forzar a tener relaciones sexuales o exigir actos sexuales que usted no desea.
  • Destrucción de objetos en la casa de muebles, ropa, etc.
  • Control económico. Le niega acceso a las cuentas bancarias, al coche o le obliga a rendirle cuentas de sus gastos.
  • Aislamiento. No le permite ver a su familia o amistades, comienza una campaña contra ellos y cada vez que quiere ir a verlos le presiona en contra, controla el teléfono, lee su correo.

Podríamos acotar las vías de Maltrato en varias direcciones de. padres a hijos, hijos a padres, niños a niños, sociedad a padres e hijos e instituciones. Los niños y jóvenes son mayoritariamente víctimas de malos tratos. En ocasiones actúan como verdugos con sus progenitores.

Respecto a las Conductas que muestran los Menores podemos agruparlas en varias categorías.

- Tiránicas.

Son aquellas cuya finalidad es causar daño y/o molestia permanente. La incomprensión como axioma.

Se utiliza la amenaza y/o agresión para dar respuesta a un hedonismo y nihilismo creciente.

Culpabilizar y Eludir responsabilidades a uno de los mecanismos fundamentales.

- De utilización.

Se utiliza al Padre en usufructo o el "cajero automático", la denuncia infundada y el "Chantajear" y hacer copartícipe de "trapicheos" (droga...).

- De despego.

Respecto al Perfil, se trata de un menor varón (1 de cada 10 son chicas) de 12 a 18 años (con una mayor prevalencia del grupo 15-17) que agrede primordialmente a la madre. Adolecen hasta del intento de comprender qué piensa y siente su interlocutor "domado". Poseen escasa capacidad de introspección y autodominio "me da el punto/la vena..." Los Tipos caben diferenciarse en:

- Hedonistas-Nihilistas, el más amplio en número. Su principio es "primero yo y luego yo", unos utilizan la casa como hotel (los fines de semana los pasan fuera), entienden que la obligación de los padres es alimentarles, lavarles la ropa, dejarles vivir y subvencionarles todas sus necesidades o mejor dicho demandas. El no cumplimiento de sus exigencias supone el inicio de un altercado que acaba en agresión. En gran número no realizan ninguna actividad educativa o formativa, se levantan a las 13 horas, comen, descansan con una reparadora siesta y "a dar vueltas con los colegas". Se implican con grupo de iguales de conductas "poco aconsejables". En síntesis y literalmente hacen lo que quieren.

- Patológicos, bien sea por una relación amor-odio, madre-hijo. Otro determinante es la dependencia de la droga, que impele al menor a robar en casa desde dinero para comprar sustancias psico-trópicas de diseño, hasta la cadena musical para adquirir otros tóxicos como inhalantes volátiles tipo pegamentos con tolueno.

- Con violencia aprendida, como aprendizaje vicario desde la observación, ya sea porque el padre (por ej. alcohólico) también pega a la madre. Cuando su edad y físico lo permiten "imponen su ley" como la han interiorizado.

Todos los tipos tienen nexos de confluencia, tales son: Los desajustes familiares, la "desaparición" del padre varón (o bien no es conocido, o está separado y despreocupado, o sufre algún tipo de dependencia o simplemente no es informado por la madre para evitar el conflicto padre-hijo, si bien la realidad es que prefiere no enterarse de lo que pasa en casa en su ausencia). No se aprecian diferencias por niveles socio-económico-culturales.

Hay miedo, distintos miedos.- El del padre a enfrentarse con el hijo, el de la madre al enfrentamiento padre-hijo. La dureza emocional crece, la tiranía se aprende, si no se le ponen limites, hay niños de 7 años y menos que dan puntapiés a las madres y estas dicen "no se hace" mientras sonríen.

Los menores son conscientes de que obran mal, que su forma de conducirse es reprobada por todos. Hemos de Educar a nuestros jóvenes y desde su más tierna infancia, hay que enseñarles a vivir en sociedad. Por ello han de ver, captar y sentir afecto, se les ha de transmitir valores como el amor por la vida y la solidaridad, se les ha de ilusionar. Educar en el respeto, en la capacidad de diálogo y debate. Desarrollar la deseabilidad social. Hay que aportarles un bagaje de habilidades sociales para solucionar problemas interpersonales, como es saber aceptar y reconducir la frustración, diferir las recompensas y respuestas, anticipar consecuencias de los actos realizados.

Como conclusión y partiendo de que la etiología de la violencia paterno-filial en ninguno de los sentidos es cromosómica, estimamos poder convenir que se trata de una educación (si así puede llamarse) familiar y ambiental distorsionada que aboca en el más paradójico y lastimero resultado, dando alas a la expresión.- Cría Cuervos...

Javier Urra Portillo

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La felicidad

Ponga un amigo delgado y alegre en su vida (lo dice la ciencia)

Los estudios destacan el poder contagioso de la felicidad. Y del miedo, el estrés o los kilos de más

¿Sabía usted que la soledad es un estado de ánimo que llega a transmitirse y, sobre todo, a asimilarse de forma involuntaria? Eso es lo que se deduce de los estudios del psicólogo John Cacioppo, de la Universidad de Chicago, en los que se afirma que las personas solitarias de nuestro entorno, ya sean vecinos, familiares o amigos, son capaces de “contagiarnos” su propio estado anímico hasta el punto de hacer que acabemos también sintiendo esa sensación de falta de compañía.

Este dato nos lleva a suponer que este invierno deberíamos mantener una actitud de alerta porque, visto lo visto, no solo hemos de escudarnos contra los resfriados y las gripes ajenas. “Las emociones se pueden contagiar. Y es fácil que suceda. Tenemos una tendencia a imitar y reaccionar ante los demás con los mismos comportamientos que vemos en ellos. En unas ocasiones se trata de gestos simples como el bostezo, y en otras, afecta a pautas más complejas como las emociones”, explica el profesor José Martínez Selva, catedrático de Psicobiología de la Universidad de Murcia, y autor del libro Comprender los celos; superar el sufrimiento (Paidós). Claro que hay emociones simples, como la alegría, la tristeza, el llanto o la ira, que se imitan más fácilmente que aquellas otras tipificadas como complejas, en las que podríamos encasillar la desgana, la indiferencia o los celos. Pero todas, como apunta el profesor, “en principio tienen la misma facilidad para contagiarse o ser imitadas”.

¿Y por qué? Hay todo un argumento neuronal detrás. “Cuando la persona ve a otra realizar una acción o expresar una emoción, no solo se activan las neuronas encargadas de percibir las acciones o las expresiones emocionales, sino que también se activan las de los sistemas cerebrales que intervienen en la realización o la expresión de dicha acción o emoción. Esto facilita que podamos imitar movimientos, adivinar y hasta sentir las emociones de quienes nos rodean”, matiza Martínez Selva.

Así lo atestiguan diferentes investigaciones y teorías a lo largo de los últimos años. Seis cosas que se contagian (y ninguna es la gripe).

1. El miedo, la violencia o enfermedades imaginarias. El sociólogo americano Robert Bartholomew está especializado en lo que se conoce como histeria de masas. Según sus investigaciones, no hace falta que exista una enfermedad física real para que el modo de sentir de un individuo que se cree enfermo se propague hasta generar un trastorno físico de grupo. De muestra, el mediático caso de las niñas colombianas que se desmayaban, una tras otra, después de haber sido vacunadas contra el Virus del Papiloma Humano. O un grupo de 20 adolescentes de la localidad neoyorquina de LeRoy que, en 2012, manifestó síntomas similares a los del Síndrome de Tourette sin una explicación lógica. En ambos casos, las investigaciones descartaron un causa biológica y el diagnóstico fue el mismo: psicosis colectiva, llamada también histeria psicogénica masiva. Este tipo de transmisión emocional puede llegar a ser tan fuerte que, como indica Martínez Selva, en algunos momentos, “puede arrastrar a las personas a cometer actos violentos y vandálicos en grupo con consecuencias catastróficas”. Pues no solo se refiere a falsas enfermedades, sino a miedos infundados o ataques de violencia.

2. El estrés. Por mucho que se haya adiestrado en el zen, también usted corre el riesgo de dejarse llevar por los compañeros de trabajo negativos y estresados, pues según las investigaciones sobre la empatía y el impacto psicológico del estrés, de los profesores Buchanan, Bagley, Stansfield y Preston, de las universidades de St. Louis y de Michigan, en Estados Unidos, los seres humanos tenemos el don de captar el estrés ajeno, con las siguientes consecuencias para la salud física. Entre ellas, engordar en la zona abdominal, sobre todo si se es mujer. No solo tendemos a comer de forma más impulsiva y peor, sino que en situaciones de tensión constante, aumenta la producción de cortisol y automáticamente baja el nivel de testosterona, que es la hormona que en condiciones óptimas favorece la síntesis proteica y el desarrollo muscular, fundamental para combatir las lorzas.

3. Los picores. Quédese con esta afirmación del dermatólogo Gil Yosipovitch, y sus colegas médicos Schut, Grossman, Gieler y Kupfer en el informe Contagious itch: What we know and what we would like to know sobre el picor contagioso: “Incluso una conversación sobre los picores o ver a alguien rascarse puede provocar el deseo de rascarse”. En sus investigaciones, las personas con dermatitis atópica fueron más proclives a experimentar picores cuando veían a otros sujetos rascarse la piel, pero los sujetos sanas también mostraron una tendencia a ello. Otra vez, según los expertos, el origen puede estar en las neuronas espejo: la base neuronal de la imitación.

4. La felicidad. “Las personas positivas saben fabricar felicidad en ellas mismas y también en las de su entorno”, asegura José Carrascosa, psicólogo, especialista en entrenamiento emocional, rendimiento y bienestar, y director de Sabercompetir.com. Es decir, basta un sujeto feliz para que decenas de ellos o incluso cientos acaben sumidos en el mismo sentimiento de dicha. Esa al menos es la conclusión de los estudios del sociólogo Nicholas Christakis, de la Universidad de Yale, quien sentencia que tener un amigo feliz, aunque viva a 600 kilómetros de distancia, aumenta la probabilidad de que usted también acabe siendo feliz. Gran culpa de ello la tienen las redes sociales. Las investigaciones del propio Christakis sobre las influencias de los mensajes en Facebook son tajantes: “Hemos confirmado que las expresiones individuales de emociones dependen de lo que otros expresen en sus cuentas personales de las redes sociales”. A mayor número de comentarios positivos, mayor número de personas motivadas por ellos.

5. El éxito. Como asegura el psicólogo Carrascosa, “las personas exitosas contagian ilusión y confianza, tienen eso que llaman magnetismo, que es un intercambio emocional más allá de la lógica y de las palabras”. Aunque, seamos honestos, porque eso que a priori puede ser beneficioso conlleva también ciertos riesgos. “Se tiende a imitar a las personas relevantes, que no siempre son los mejores modelos de conducta”, indica Martínez Selva. “Los modelos sociales transmitidos a través de la cultura, la educación o los medios de comunicación, por ejemplo, facilitan que se imite su comportamiento, sus actitudes y sus emociones, pero la sociedad debe estar pendiente de cuáles son los modelos que se transmiten, porque es posible que sean los más imitados, y no siempre los mejores”. La gloria no deja de ser un término relativo.

6. Los kilos de más. James Fowler, científico social de la Universidad de California en San Diego, junto con el sociólogo y físico americano Nicholas Christakis, llegaron en 2007 a la siguiente conclusión después de realizar un estudio entre 12.000 adultos: las personas cercanas en amistad a alguien obeso tienen muchas papeletas de aumentar su peso. Según los investigadores, si uno de nuestros amigos comienza a estar “gordito”, la probabilidad de que acabemos en la misma línea (por no decir talla) es del 57%. Los autores afirman que este contagio puede estar más relacionado con un cambio en la percepción social sobre la gordura, y no tanto en una contaminación psicológica del comportamiento, pero, por si acaso, aconséjele a su amigo que cuide su dieta y saldrán ganando los dos.

Extracto de El País (23 de Noviembre 2015)

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Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico Prenatal

dprenatal3El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento

El término "diagnostico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un "defecto congénito", entendiendo por tal "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple"

 

Tipos de defectos congénitos

Alrededor del 3% de nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta el 4-7% al año de vida. De acuerdo con la causa subyacente se distinguen en la práctica tres tipos fundamentales de defectos congénitos:

Anomalías cromosómicas: Son responsables del 12% de todos los defectos. Entre ellas, la más común es el Síndrome de Down, que puede afectar a 1 de cada 700 recién nacidos, siendo su frecuencia muy variable según la edad materna.dprenatal1

Enfermedades hereditarias: Explican el 28% de los defectos congénitos. Su diagnóstico ya es posible en muchas de ellas, empleando técnicas más sofisticadas, como el estudio del ADN. Las más frecuentes en nuestro medio son: la fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico y neurofibromatosis.

Malformaciones: Justifican el 60% de todos los defectos congénitos. Su diagnóstico se realiza prácticamente en todos los casos, mediante exploración ecográfica de alta resolución.

Técnicas de diagnóstico prenatal.

1.- Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal:

Historia clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.

Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los IMG 20150414 2cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de padecer alguna de estas anomalías descritas. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovodonación.

Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.

Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicación:

dprenatal2En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas "marcadores de cromosomopatías". La más válida y aceptada en los últimos años es la conocida como “translucencia nucal”, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberíamos ofrecer la realización de  prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.

En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la semana 20, es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografías. Igualmente se requieren equipos eccográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color y la Tridimensión, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.

Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) y la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%. 

PLIEGUE NUCALTest de Predicción de la Preeclampsia. Aunque no es su objetivo la detección de un defecto congénito, lo incluimos en este apartado, pues es capaz de detectar una situación que podría derivar en una situación comprometida para el desarrollo del feto. La preeclampsia es una complicación que se presenta habitualmente en la segunda mitad del embarazo, y representa un riesgo para la salud tanto de la madre como la del feto, en ocasiones muy importante, en forma en forma de restricción crecimiento fetal, parto prematuro, desprendimiento de placenta, etc. Su frecuencia oscila entre el 2 y el 8% del total de embarazos. Se produce una combinación de tensión arterial elevada (más de 140/90) junto a proteinuria (exceso de proteínas en orina de la gestante).

El resultado definitivo de este Test,  nos permite detectar a la población de riesgo, tanto de preeclampsia precoz como tardía y en unas semanas del embarazo muy adecuadas para su mejor manejo. Si la prueba resultara de riesgo, no necesariamente tiene que aparecer, pero sí se indica a partir de ese momento tratamiento farmacológico profiláctico, como la aspirina a baja dosis, asesoramiento y consejos ajustados al caso, junto a un mayor control clínico de esta gestación hasta su finalización.

2.- Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal:

Las técnicas invasivas permiten completar el diagnostico de numerosas patologías fetales, especialmente las enfermedades cromosómicas. No están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación. Por tanto, es esencial seleccionar las gestaciones que pueden beneficiarse de su realización. Las técnicas más empleadas son:

Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.

tranquilityAmniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18.

En la actualidad, mediante la técnica molecular más novedosa, también incorporada Tranquilty. Es la forma más segura y eficaz de analizar el genoma completo de un individuo, en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético. Se viene aplicando, no sólo en diagnóstico prenatal y en el diagnóstico preimplantacional, sino en el campo de la Genética Clínica: cáncer, retraso mental y síndromes congénitos polimalformativos.

Funiculocentesis. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.

La Tos Ferina

La Tos Ferina (tos convulsiva)

¿Qué es la tos ferina?

La tos ferina o tos convulsiva es una infección bacterial altamente contagiosa que ocasiona una tos violenta e incontrolable que puede durar semanas o incluso meses. Es causada por una bacteria que se encuentra en la boca, la nariz y la garganta de una persona infectada. La tos ferina puede comenzar con síntomas similares a los del resfriado común o a los de una tos seca que progresa hasta llegar a episodios de tos severa.

¿Quiénes contraen la tos ferina?

La tos ferina puede ocurrir a cualquier edad. Los niños que son demasiado pequeños para recibir todas las vacunas o aquellos que no han completado la serie de vacunación primaria se encuentran en mayor riesgo de contraer la versión más severa de esta enfermedad. Desde la década de los ochenta, el número de casos de tos ferina reportados ha ido aumentado en los Estados Unidos. En 2005, más de 25.000 casos de tos ferina fueron reportados en los Estados Unidos, el mayor número de casos registrados desde 1959. Aproximadamente el 60 por ciento de los casos ocurrieron en adolescentes y adultos y puede ser el resultado de la disminución de la inmunidad en este segmento de la población.

¿Cómo se transmite la tos ferina?

La tos ferina se transmite principalmente de persona a persona por contacto directo con moco o secreciones nasales y de la garganta de las personas infectadas. Con frecuencia, los hermanos mayores que pueden ser portadores de la bacteria en la nariz y en la garganta pueden traer la enfermedad a casa e infectar a los bebés o hermanos más pequeños.

¿Cuáles son los síntomas de la tos ferina?

La tos ferina comienza como una infección leve de las vías respiratorias superiores. Inicialmente, los síntomas se asemejan a los de un resfriado común, incluyendo los estornudos, la secreción nasal, fiebre no muy alta y una tos leve. Al cabo de dos semanas la tos se vuelve más grave y se caracteriza por episodios rápidos y numerosos de tos seguidos de espasmos o de un silbido agudo. La nariz puede secretar un moco claro y espeso. Estos episodios pueden repetirse durante uno o dos meses, y son más frecuentes en la noche. Las personas ancianas o los niños parcialmente inmunizados generalmente presentan síntomas más leves.

¿Qué tan pronto después de la infección aparecen los síntomas?

El período de incubación suele ser de siete a diez días con un rango más amplio de cuatro a 21 días y rara vez llega a alcanzar los 42 días.

¿Cuándo y durante cuánto tiempo puede una persona contagiar la tos ferina?

Si no recibe tratamiento, una persona puede transmitir la tos ferina desde el inicio de los síntomas hasta tres semanas después del inicio de los episodios de tos. El período de contagio se reduce a cinco días después del tratamiento con antibióticos.

¿Cuáles son las complicaciones asociadas con la tos ferina?

Las principales complicaciones de la tos ferina se dan más comúnmente entre los bebés y los niños pequeños y pueden incluir neumonía, infección del oído medio, pérdida del apetito, alteraciones del sueño, síncope (pérdida temporal de la conciencia), deshidratación, convulsiones, encefalopatía, (un desorden cerebral), episodios de apnea (breve retraso en la respiración) e incluso la muerte.

¿Cuál es el tratamiento para la tos ferina?

Los antibióticos recomendados para el tratamiento y la prevención post-exposición de la tos ferina incluyen azithromycin (Zithromax), erythromycin y clarithromycin (Biaxin). Otra alternativa es usar el trimetoprim-sulfametoxazol (Bactrim).

¿Una infección previa de tos ferina hace a la persona inmune?

Ni la vacunación ni la infección natural de tos ferina garantizan que la persona estará inmunizad de por vida contra la tos ferina. Dado que la inmunidad disminuye después de cinco a diez años después de la última dosis contra la tos ferina, los niños mayores, los adolescentes y los adultos están en riesgo de contraer la tos ferina y necesitan ser vacunados.

¿Cuál es la vacuna contra la tos ferina?

Bebés y niños

La vacuna infantil contra la tos ferina usualmente se administra en combinación con las vacunas contra la difteria y el tétano. Las autoridades de salud a cargo de las inmunizaciones recomiendan que la vacuna de inmunización DTaP (difteria, tétanos, y tos ferina acelular) se administre a los dos, a los cuatro, a los seis y entre los 15 y los 18 meses de edad y entre los cuatro y los seis años de edad.

Pre-adolescentes y adolescentes

En 2005, una nueva vacuna fue aprobada como dosis única de refuerzo para adolescentes y adultos llamada Tdap (tétano, difteria y tos ferina acelular).

La edad preferida para la vacunación sistemática con la vacuna Tdap es de los 11 a los 12 años de edad. Los adolescentes, con edades entre los 11 y los 18 años de edad deben recibir una dosis única de Tdap en lugar de Td (tétanos, difteria) como vacuna de refuerzo contra el tétano, la difteria y la tos ferina, si ya han completado la serie de vacunas de DTP / DTaP recomendadas para los niños.

Adultos

Para los adultos entre los 19 y los 64 años de edad que no han recibido previamente una dosis de Tdap, una sola dosis de Tdap puede sustituir a una sola dosis de vacuna de refuerzo Td, si la vacuna más reciente que contiene toxoide tetánico-fue recibida por lo menos con diez años de anterioridad.

Los adultos en contacto cercano con un bebé de menos de 12 meses que no han recibido previamente una dosis de Tdap deben recibir una, recomendándose que se haga con un intervalo de tan sólo dos años desde la última vacuna Td.

El personal de salud que trabaja en hospitales y centros ambulatorios de atención y que está en contacto directo con pacientes que no han recibido previamente Tdap debe recibir una dosis de Tdap, recomendándose que se haga con un intervalo de tan sólo dos años desde la última vacuna Td.

En el estado de Nueva York, se exige la vacuna contra la tos ferina a todos los niños nacidos después del primero de enero del 2005 que se inscriban en los programas de pre-jardín y en escuelas. La vacuna Tdap se le exige a todos los niños nacidos a partir del primero de enero de 1994 que se vayan a inscribir en el sexto grado.

¿Qué se puede hacer para prevenir la propagación de la tos ferina?

La medida de control más eficaz es mantener el nivel más alto posible de inmunización en la comunidad. El tratamiento con los antibióticos adecuados como el Zithromax, acorta el tiempo en que una persona puede transmitir la tos ferina a cinco días después de iniciado el tratamiento. Las personas que tienen o pueden tener tos ferina deben permanecer lejos de los niños más pequeños y de los bebés hasta que hayan recibido el tratamiento adecuado. El tratamiento de las personas que tienen contacto cercano con casos de tos ferina también es una parte importante de la prevención.

¿Qué es la parapertussis?

La parapertussis es una enfermedad bacteriana que es similar a la tos ferina (tos convulsiva) pero no es tan común y generalmente causa síntomas menos graves. Hasta el 40 por ciento de todos los casos de parapertussis no presenta síntomas. Los bebés pequeños (menos de seis meses de edad) pueden tener un episodio más intensivo de parapertussis que las personas mayores. La Parapertussis se propaga por el aire a través de las microgotas producidas al toser y al estornudar. Una persona puede estar infectada con parapertussis y con la tos ferina al mismo tiempo. La parapertussis puede distinguirse de la tos ferina por medio de ciertos exámenes de laboratorio. El tratamiento antibiótico debe iniciarse tan pronto se sospeche que se ha contraído la parapertussis. Todos los bebés menores de seis meses de edad deben recibir antibióticos como medida preventiva si han estado en contacto con una persona afectada por la parapertussis.

Departamento de Salud del Estado de Nueva York

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